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2024年邵逸夫奖隆重揭晓!

2024-05-26
3025

北京时间5月21日,2024年度邵逸夫奖揭晓,其中生命科学与医学奖授予了 Swee Lay Thein 和 Stuart Orkin,以表彰他们发现从胎儿到成人血红蛋白转换的基因和分子机制,为开发治疗镰状红血球贫血症和乙型地中海贫血症的基因编辑疗法开辟了道路。


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邵逸夫奖于2002年由邵逸夫先生在夫人邵方逸华女士的全力支持和协助下成立,现由邵逸夫奖基金会管理及执行。自2004年开始,邵逸夫奖每年颁奖一次,以表彰在天文学、生命科学与医学、和数学科学三个科学领域作出卓越贡献的科学家。每个奖项包括证书,金牌及一百二十万美元奖金。


天文学奖


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2024年度邵逸夫天文学奖授予Shrinivas R Kulkarni,以表彰他对毫秒脉冲星、伽马射线暴、超新星,以及其他可变或瞬变天体的开创性发现。他对时域天文学的贡献甚多,并在帕洛马瞬变工厂及其后继者史维基瞬变探测器的构思、建造和领导上成就卓越,这些设施彻底改变了我们对时变光学天空的理解。


虽然大多数恒星都能稳定地发光数十亿年,但其中一些恒星会在若干年、周甚至几分之一秒的时间尺度上产生变化、脉动、闪耀或爆炸。这些急速的变化为我们提供了独特的见解,让我们能够了解恒星的死亡、物质在极高温度和密度下的行为、宇宙的大小和年龄,以及基础物理学的各方面知识,例如核状态方程和爱因斯坦广义相对论。


在 Kulkarni的整个职业生涯中,他在时域光学和射电天文学领域持续取得了一系列的基础发现。在他还是一名研究生时,他和他的合作伙伴发现了第一颗毫秒脉冲星,这是一颗快速旋转的中子星;1997年,Kulkarni和他的合作伙伴于1997年确定一个伽马射线暴的距离,从而取得关键性突破;后来他协助制造了低成本的瞬态天文射电发射测量2号,在2020年,两架望远镜探测到来自我们银河系中一颗磁星的快速电波爆发,STARE2正是其中之一,首次显示了磁星可以产生快速电波爆发的事实。


Shrinivas R Kulkarni 是美国加州理工学院物理、数学和天文学系天文学及行星科学乔治・埃勒里・黑尔讲座教授。1956年于印度马哈拉施特拉邦出生,1978年于印度理工学院・德里取得硕士学位,1983年于美国加州大学柏克莱分校获得博士学位。他也是是英国伦敦皇家学会、印度科学院、荷兰 皇家艺术与科学学院和美国国家科学院的院士。


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生命科学与医学奖


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2024年度邵逸夫生命科学与医学奖平均授予Swee Lay Thein和Stuart Orkin,以表彰他们发现从胎儿到成人血红蛋白转换的基因和分子机制,为治疗两种影响着全世界数百万人及极其严重的血液疾病——镰状红血球贫血症和乙型地中海贫血症,开创了一种革命性且高效的基因组编辑疗法。


镰状红血球疾病和乙型地中海贫血是影响全球超过二千万人的血液疾病。世界上有5% 的人口携带着血红蛋白的异常遗传基因,每年有30万名婴儿出生时患有严重的血红蛋白异常疾病。大多数患有镰状红血球疾病的人都具有非洲血统或是自认为黑种人。镰状细胞的特征是可以预防疟疾,这便解释了镰状细胞基因普遍存在于世界特定地区人群中的原因。


Swee Lay Thein对在镰状红血球疾病和乙型地中海贫血症特征上表现出极端差异的患者个体进行全基因组关联研究时,取得了变革性的发现,确定BCL11A是胎儿血红蛋白产生的主要调节因子。她的发现为后来针对BCL11A进行干预的治疗方法开辟了道路,可以此对抗镰状红血球贫血症和乙型地中海贫血症。


Stuart Orkin在其出色的工作中确定了BCL11A蛋白是胎儿血红蛋白启动子的抑制因子,而在遗传性胎儿血红蛋白持续存在症患者身上,正是这个启动子发生了突变。奥金证明了下调BCL11A的表达能够矫正基因改造小鼠的镰状细胞疾病,这一实验对于推动通过改变BCL11A的产生以治疗镰状细胞病和乙型地中海贫血症这一令人兴奋的理念至关重要。根据他的理论进行的实验证实可以让镰状红血球疾病患者摆脱了镰状细胞危象和贫血,而乙型地中海贫血患者则毋需再依赖输血。


美国食品药物管理局于2023年12月批准了两种镰状红血球疾病的干细胞疗法。其中一种名为CASGEVY,由美国福泰制药公司根据邓和奥金的发现而制造,这是首个获得批准使用CRISPR基因组编辑技术的疗法。


Swee Lay Thein 在1952年于马来西亚吉隆坡出生,现为美国国家卫生研究院国家心、肺及血液研究所镰状细胞部资深研究员及主管。她分别在1975年和1999年于马来西亚 马来亚大学取得学士学位和自然科学博士学位。曾任英国伦敦国王学院基因和细胞疗法系主任 (2004–2010),之后于2015年加入美国国家卫生研究院 国家心、肺及血液研究所成为镰状细胞部资深研究员及主管 (2015–)。她也是英国医学科学院及英国华人生命科学院院士。


Stuart Orkin 于1946年出生在美国曼哈顿,现为美国哈佛大学医学院大卫・内森杰出儿科讲座教授。1967年于 美国麻省理工学院取得学士学位,1972年于美国哈佛医学院取得医学博士学位。他曾任美国国家卫生研究院研究助理 (1973–1975) 和美国哈佛医学院儿科研究员 (1976–1978)。其后,担任哈佛医学院大卫・内森儿科讲座教授 (2000–2016) 和大卫・内森杰出儿科讲座教授 (2017–)。同时也担任 霍华德・休斯医学研究所研究员和哈佛干细胞研究所首席教员。Stuart Orkin 是美国国家科学院及美国人文与科学院院士和美国哲学学会会士。


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